МГНЦ включен в международную сеть Orphanet Network

Ресурсом смогут пользоваться специалисты здравоохранения, пациенты и их родственники, общественные организации, исследователи, биотехнологические и фармацевтические компании.

Базы данных Orphanet включают классифицированный перечень редких заболеваний, реестр связанных с ними генов, эпидемиологические показатели, список лекарственных средств для лечения орфанных заболеваний на всех этапах разработки, каталог экспертных ресурсов в странах-партнерах с информацией о специализированных экспертных центрах, медицинских лабораториях, диагностических тестах, исследовательских проектах, клинических испытаниях, регистрах пациентов, базах данных мутаций, биобанках и организациях пациентов.

Директор центра Сергей Куцев отметил, что в стране созданы возможности для диагностики и профилактики наследственных болезней. Развиваются полногеномные исследования, анализ хромосом. Совместная работа с международным консорциумом Orphanet позволит сделать дальнейшие шаги в этом направлении.

Консорциум Orphanet создан в 1997 году во Франции как один из проектов программы Евросоюза по поддержке пациентов с орфанными заболеваниями, совершенствованию методов диагностики и лечения этих заболеваний. В 2000 году Orphanet открыл информационный портал о редких болезнях и орфанных препаратах. Сегодня это крупнейший консорциум, предоставляющий сведения на восьми языках.