ISOO разработало консенсусные рекомендации по ведению болезни Гиппеля—Ландау

Группа экспертов ISOO разработала консенсусное руководство по ведению пациентов с болезнью Гиппеля—Ландау. Документ опубликован в журнале Ophtalmology.

Люди с болезнью Гиппеля—Ландау или подозрением на нее должны проходить периодический офтальмологический скрининг.

Пациенты с риском развития заболевания, включая родственников первой степени родства, люди с ранее установленным диагнозом болезни Гиппеля—Ландау и все пациенты с одиночными или многоочаговыми гемангиобластомами сетчатки должны пройти генетическое тестирование на выявление патологических вариантов гена VHL.

Офтальмологический скрининг следует начинать в первый год жизни и продолжать каждые 6—12 месяцев до достижения возраста 30 лет, затем — минимум раз в год. Обследование также следует проводить перед планируемой беременностью и каждые 6—12 месяцев во время беременности.

Цветная фотография глазного дна в режиме сверхширокого угла поля зрения может быть полезна для мониторинга гемангиобластом сетчатки, а флуоресцентная ангиография в режиме сверхширокого угла поля зрения может быть полезна для обнаружения небольших очагов поражения сетчатки.

При возможности пациенты должны наблюдаться специалистами, имеющими опыт лечения подобных заболеваний, в многопрофильном центре, способном обеспечить наблюдение за разными органами и доступ к генетическому тестированию.

Экстрамакулярные/экстрапапиллярные гемангиобластомы сетчатки требуют немедленного лечения.