Генетики выявили причину низкой эффективности таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом

Наличие комплексного аллеля в одной из хромосом у некоторых категорий пациентов с муковисцидозом стало причиной низкой эффективности таргетной терапии. Об этом сообщила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ Елена Кондратьева.

По ее словам, первый опыт применения таргетной терапии препаратом ивакафтор+лумакафтор («Оркамби») показал, что ожидаемый эффект наблюдается не у всех больных муковисцидозом. Секвенирование гена CFTR у пациентов с мутацией F508del в гомозиготном состоянии выявило причину — наличие комплексного аллеля на одной из хромосом. Исследование было проведено у более 700 людей с муковисцидозом с таким генотипом. Частота встречаемости этой генной мутации в России около 8%.

При помощи форсколинового теста на кишечных органоидах сотрудники МГНЦ выяснили, что для таких пациентов эффективнее будет таргетный препарат тройного действия.

В мае 2021 года детский муковисцидоз вошел в перечень болезней, утвержденных «Кругом добра», для лечения которых стали закупать необходимые лекарства, сообщал «Фармацевтический вестник». В частности, фонд приобретал два таргетных препарата: ивакафтор+лумакафтор и элексакафтор+ивакафтор+тезакафтор («Трикафта»). При этом «Оркамби» в конце 2021 года был внесен правительством в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП).