FDA одобрило первую систему для выявления лизосомных болезней накопления у новорожденных

Скрининговая система Seeker System предназначена для диагностирования мукополисахаридоза I типа, болезней Помне, Гоше и Фабри – редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции лизосом, которые отвечают за внутриклеточное переваривание экзогенного материала или отработавших органелл клетки с помощью ферментов. По данным органов здравоохранения США, указанные ЛБН встречаются у одного из 1,5 тыс. новорожденных либо не чаще, чем у одного из 185 тыс., в зависимости от заболевания. Несвоевременная диагностика и отсутствие лечения могут привести к поражению органов, неврологическим нарушениям или летальному исходу.  

В сообщении FDA отмечается, что до настоящего времени в США не было одобренного диагностического устройства для выявления ЛБН. С помощью Seeker System измеряется уровень активности белков, необходимый для регулирования функции лизосом, в образцах сухой крови, взятых из пятки новорожденного в течение 24–48 часов после рождения.

Эффективность скрининговой системы была протестирована в рамках клинических исследований образцов сухой крови более 154 тыс. новорожденных. Результаты показали, что с помощью Seeker System удалось успешно выявить наличие, по меньшей мере, каждого из четырех ЛБН у 73 младенцев. Отмечается, что в ходе исследования ложных отрицательных результатов выявлено не было. Однако в случае если система показала снижение активности ферментов, ассоциированное с одним из ЛБН, результаты должны быть подтверждены данными биопсии, генетических и других лабораторных тестов, подчеркивают эксперты FDA.