FDA одобрило новую генную терапию для лечения наследственного заболевания

Терапия препаратом под названием voretigene neparvovec-rzyl предназначена для взрослых пациентов и детей с потерей зрения, связанной с подтвержденной дистрофией сетчатки глаза, опосредованной биаллельными мутациями гена RPE65, – заболеванием, которое ежегодно поражает от 1 до 2 тыс. человек в США, говорится в сообщении на сайте FDA.

Ген RPE65 способствует созданию фермента, который необходим для нормального зрения. Мутации в гене RPE65 приводят к снижению или отсутствию уровней активности RPE65, блокируя зрительный цикл и приводя к нарушению зрения. Пациенты с биаллельной мутацией гена RPE65, связанной с дистрофией сетчатки, с течением времени испытывают прогрессирующее ухудшение зрения. Эта потеря зрения, часто в детстве или подростковом возрасте, в конечном итоге прогрессирует до полной слепоты.

Генная терапия работает путем поставки нормальной копии гена RPE65 непосредственно в клетки сетчатки глаза, которые затем продуцируют нормальный белок для восстановления зрения.

Консультативный комитет FDA единогласно рекомендовал к одобрению эту терапию в октябре 2017 года.

Напомним, что ранее эксперты FDA одобрили применение двух других вариантов генной терапии для пациентов с редкими и серьезными заболеваниями. Новая генная терапия является первой, одобренной в США, которая нацелена на заболевание, вызванное мутациями в определенном гене.