EHRA разработала консенсус по генетическому тестированию наследственных заболеваний сердца

EHRA совместно с Обществом сердечного ритма (HRS), Азиатско-Тихоокеанским обществом сердечного ритма (APHRS) и Латиноамериканским обществом сердечного ритма (LAHRS) выпустила международное консенсусное заявление по генетическому тестированию наследственных заболеваний сердца. Документ представлен на конгрессе EHRA 2022 и опубликован в журнале EP Europace.

Авторы заявления подчеркивают, цель генетического исследования – выявление причины заболевания, что позволит врачам правильно поставить диагноз, определить прогноз и назначить лечение.

В документе наследственные заболевания, вызванные генетическими дефектами, разделены на 3 группы: врожденные синдромы нарушения ритма, кардиомиопатии и врожденные пороки сердца. Эксперты отметили, что самая многочисленная — группа кардиомиопатий, которые затрагивают одного из 500 человек. Отдельно рассматриваются случаи внезапной сердечной смерти и пациенты, реанимированные после необъяснимой остановки сердца.

Для каждой нозологии подробно описаны вовлеченные гены, необходимые генетические тесты, варианты заболевания, показания для тестирования, прогностическое и терапевтическое обоснование обследования и рекомендации по скринингу других членов семьи.

При синдроме удлиненного интервала QT, который остается потенциально смертельным, но поддается лечению, отсутствие изменений на ЭКГ не исключает наличие заболевания, поэтому генетическое тестирование необходимо для постановки диагноза. При выявлении синдрома показано обследование родственников, для предотвращения развития угрожающей жизни аритмии.

Глава, посвященная врожденным порокам сердца, содержит подробные рекомендации для беременных женщин, включая антенатальные исследования, и детей.

Отдельная глава посвящена проведению генетических исследований при ишемической болезни сердца и сердечной недостаточности.