Больше половины врачей сообщили о затянутой диагностике орфанных болезней

Больше половины российских врачей (52%) сообщили про длительный, больше года, срок постановки диагноза пациентам с редкими заболеваниями. Такие данные были получены в ходе всероссийского опроса 137 специалистов из 50 регионов, организованного АНО «Центр помощи пациентам «Геном» и АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» при технической поддержке межотраслевого объединения «Фармпробег».

Почти четверть врачей (22%) признали, что иногда на диагностику уходит от года до трех лет, еще 19% выбрали вариант «от трех до пяти лет». При этом 67% констатировали, что проблема доступности диагностики и терапии редких заболеваний есть во всем мире, и 15% считают, что в России ей не уделяется должное внимание.

Самыми частыми причинами длительной диагностики врачи считают «постановку ошибочного диагноза, в том числе из-за неспецифичности симптомов», «низкий уровень информированности врачей», «проблему доступности диагностики» и «дорогостоящую диагностику без покрытия медицинской страховкой». Суммарно на все эти причины приходится 77% всех вариантов ответов.

Предложения врачей в области диагностики орфанных заболеваний: «включение в тарифы ОМС высокотехнологичных методов генетической диагностики» (73%); «повышение орфанной настороженности врачей» (62%); сокращение сроков проведения генетических (диагностических) исследований (50%); повышение качества лабораторной диагностики (38%); создание специализированных диагностических центров в регионах (31%).

Факт, что их пациенты испытывали сложности с получением лекарств, признали 84% опрошенных специалистов. При этом 50% отметили, что на то, чтобы добиться получения нужного препарата у больного уходит в среднем от одного до двух лет. Еще 33% сказали, что на это требуется три-пять лет. Основными причинами такого положения дел названы «отсутствие зарегистрированного препарата в России», «недоступность препарата в регионе проживания», «перебои с поставками препаратов», «отсутствие федерального финансирования». В комментариях специалистов отмечалось, что в Москве, как правило, сложностей с лекарственным обеспечением, не возникает.

Подавляющее большинство (79%) высказали мнение, что текущая система лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями требует изменений. Ключевые предложения медицинского сообщества в отношении улучшения системы лекарственного обеспечения: расширение федерального перечня болезней и списка препаратов (87%); обеспечение доступности незарегистрированных препаратов (73%) и наличие необходимых лекарственных средств; беспрерывное лекарственное обеспечение в амбулаторном звене (47%).

В ходе опроса среди самих пациентов с редкими заболеваниями в 2020 году, о том, что они не не обеспечены лекарствами или получают их с перебоями, сообщили порядка 70% орфанных больных. Тогда были опрошены 812 пациентов с 258 заболеваниями из 50 регионов страны. 84% респондентов отметили, что в существующую сегодня систему лекарственного обеспечения необходимо внести изменения.

«Полученные данные важны для синхронизации общих ожиданий от системы оказания медицинской помощи редким пациентам. Мы понимаем, что невозможно одномоментно привести систему к идеалу. В то же время очевидно, что результаты исследований смогут позволить законодателям дать новые векторы или же утвердиться в намеченных: федерализацию дорогостоящих редких нозологий необходимо продолжать», — отметила в комментариях к работе председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова.