XV Вейновские чтения

В знании – здоровье: диагностика и лечение редких пациентов с болезнью Помпе

1 марта 2019 года прошел симпозиум: «Я видел редкого пациента, а Вы? Квест по диагностике и лечению». В рамках мероприятия с докладами выступили проф., д.м.н., ведущий специалист в области неврологии, клинической и экспериментальной нейрофизиологии Сергей Никитин, д.м.н., заведующая кафедрой нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики ГБОУ ВПО Уральского государственного медицинского университета Минздрава России, научный руководитель неврологической клиники ГБУЗ СО «Свердловская областная клиническая больница № 1» Лариса Волкова; д.м.н., педиатр, врач высшей квалификационной категории, лауреат премии «Призвание» 2012 года в номинации  «За создание нового направления в медицине» Наталья Котлукова; к.м.н, невролог, нейрогенетик, врач функциональной диагностики АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр», член РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» Сергей Курбатов.

Сопреседателями симпозиума были проф. Никитин, д.м.н., председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням», главный редактор реферируемого научного журнала «Нервно-мышечные болезни», член проблемной комиссии по изучению боли, и Алексей Данилов, д.м.н., зав. кафедрой нервных болезней ИПО Сеченовского университета, исполнительный директор Ассоциации междисциплинарной медицины.

«Вейновские чтения проводятся уже в 15 раз, и с каждым годом их популярность растет. Это объясняется высоким научным уровнем докладов, интересным форматом преподнесения информации. Помимо этого, Вейновские чтения – это площадка для встреч неврологов и врачей смежных специальностей, благодаря чему формируются междисциплинарные альянсы, происходит обмен знаниями и практическим опытом, в итоге растет профессиональный уровень врачей, снижается риск профессионального выгорания», – отметил Алексей Данилов.

Тема, которой был посвящен симпозиум, – болезнь Помпе. Болезнь Помпе – поясно-конечностная мышечная миопатия, редкое, прогрессирующее инвалидизирующее нейромышечное заболевание с частым летальным исходом, встречающееся примерно в одном случае на 40 тыс. новорожденных.

В 1963 году была установлена причина данного заболевания – недостаточность лизосомного фермента альфа-глюкозидазы (GAA), ответственного за расщепление гликогена до глюкозы. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной и (у младенцев) сердечной мышечной ткани.

Из-за низкой осведомленности о заболевании среди врачей очень часто диагноз не ставится своевременно, что приводит к прогрессированию болезни, инвалидизации и смерти пациентов с болезнью Помпе.

При этом ранняя диагностика и своевременно начатое лечение меняют естественное течение заболевания за счет улучшения и поддержания функции мышц, что позволяет пациентам вести более активную и полноценную жизнь.  

«Сегодня для лечения некоторых редких заболеваний, к которым относится болезнь Помпе, появилась эффективная ферментозаместительная терапия, которая уменьшает симптомы болезни, замедляя процесс инвалидизации, позволяет пациенту вести полноценную жизнь, дожить до старости. Это счастье и для пациента, и для врача, который может помочь пациенту. Болезнь Помпе встречается у каждого десятого 1/10 (по другим данным, у каждого двадцатого –1/20) пациента с поясно-конечностной мышечной дистрофией на приеме у невролога. Первый шаг для улучшения этой ситуации – это обладание необходимыми знаниями. Важно обучить врачей-педиатров, врачей-неврологов, повысить их осведомленность о заболевании, о современных методах диагностики. Достаточно даже 1,5-часовых интерактивных симпозиумов, для того чтобы врач смог узнать о возможностях бесплатной диагностики болезни Помпе методом сухого пятна крови и исключить болезнь на ранних стадиях», – отметил профессор Данилов.

Фокус на инновации: профилактика и терапия мигрени

Имея более сложную природу, чем просто головная боль, мигрень является одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний, которым страдают свыше 10% людей по всему миру. В России данные по распространенности мигрени на базе эпидемиологических исследований отсутствуют, однако, по экспертным оценкам, от мигрени могут страдать до 20% россиян.

Александр Амелин, д.м.н., профессор кафедры неврологии Первого Санкт-Петербургского медицинского университета им. акад. И.П. Павлова, руководитель Центра диагностики и лечения головной боли отмечает: «Врачи часто недооценивают частоту встречаемости мигрени. Однако в случае отсутствия органических причин головной боли высока вероятность того, что мы имеем дело именно с мигренью. Причина в том, что это заболевание многолико, а четкие критерии диагностики актуальны только в случае типичного течения болезни. Поэтому для постановки диагноза и выбора эффективной стратегии лечения необходимо внимательно слушать пациента, чтобы выяснить правильный анамнез и распознать мигрень».

Мигрень поражает людей трудоспособного возраста, причем женщин среди таких пациентов примерно в два раза больше, чем мужчин. Заболевание оказывает существенное влияние на физическую активность человека, ограничивает его социальное функционирование, значительно снижает качество жизни: почти 90% пациентов с мигренью не могут работать во время приступа. В результате в Глобальном исследовании бремени болезней мигрень занимает шестое место среди причин возникновения инвалидности (по ожидаемому количеству утраченных лет трудоспособной жизни, YLD). Это имеет и прямые экономические последствия: финансовое бремя мигрени в нашей стране оценивается в сумму порядка 1 трлн руб. в год и в основном определяется непрямыми затратами.

«Особенность мигрени в том, что ее распространенность, симптоматика, а также социальное бремя не зависят от региона: в Америке, в Китае, в Европе картина будет примерно одинаковая. Мигрень поражает людей самого продуктивного возраста, от 20 до 50 лет, и является второй по значимости причиной экономических потерь после депрессии. Тем более важно, что сейчас в исследованиях мигрени произошли колоссальные изменения, которые позволяют понять биологию заболевания, выделить специфические мишени и бороться с заболеванием таргетно. Результатами этих исследований стал новый класс препаратов, которые уже применяются в некоторых странах мира и снижают частоту приступов у пациентов на 50%», – говорит Мессуд Ашина, MD, PhD, DMSc, профессор неврологии Копенгагенского Университета, руководитель подразделения изучения мигрени в одном из крупнейших центров головной боли в Европе. Выбран президентом Международного общества головной боли, вступает в должность в сентябре 2019 года.

В качестве средств профилактической терапии мигрени (антиконвульсанты, бета-блокаторы, антидепрессанты, ботулинический токсин и др.) сегодня широко используются препараты, изначально разработанные для лечения других заболеваний – таких, как эпилепсия, депрессия, болезни сердца. По мнению экспертов, они нередко не удовлетворяют потребностям пациентов из-за недостаточной эффективности и плохой переносимости. Как следствие, пациенты демонстрируют низкую приверженность к назначенному лечению: до 80% пациентов с мигренью перестают принимать прописанные препараты в течение года после начала терапии.

«Почти каждый специалист в своей рутинной практике сталкивается с пациентами с мигренью. И тактика лечения, которую выбирает врач, должна зависеть в первую очередь от состояния пациента. В тех случаях, когда приступы длятся более 4 суток в месяц или анальгетики не помогают купировать, необходимо задуматься о профилактическом лечении, которое сможет снизить частоту, длительность и тяжесть приступов», – отмечает Г.Р. Табеева,  д.м.н., профессор кафедры нервных болезней и нейрохирургии Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова.