Опыт и перспективы патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии

Со времен Владимира Карловича Рота (2-я половина XIX в.), положившего начало изучению нервно-мышечных болезней (НМБ) в России, и до нынешних дней интерес медицинской общественности к этой области неврологии остается очень высоким. Более того, успехи современной медицины, интенсивное развитие молекулярной генетики и биологии привлекают все большее внимание исследователей и врачей к широко распространенным и наиболее тяжелым формам наследственных НМБ, число нозологических форм которых приближается к 500.¹ И с каждым годом объем информации об особенностях клинических проявлений и способах ранней диагностики этих патологий только растет, появляются новые возможности уточнения границ клинического полиморфизма различных генетических вариантов, усовершенствования классификации, способов эффективной профилактики и патогенетической терапии, имеющих первостепенное значение для практического здравоохранения.