Орфанные болезни: кто виноват и что делать?

– Валентина Ильинична, вы проводите для врачей конференции и школы по наследственным заболеваниям. Какова задача, чего вы намерены добиться?

– К сожалению, мы только теперь начинаем проводить их интенсивно. А первую в стране школу, посвященную наследственной диагностике редких заболеваний, мы организовали для врачей различных специальностей в рамках конгресса «Молекулярные основы клинической медицины» в 2010 году. Тогда участникам раздали книги Ксении Краснопольской – основоположника диагностики наследственных заболеваний обмена в России. Скупили весь последний тираж, чтобы книги попали в клиники.

Наследственные заболевания хорошо знают медицинские генетики. Но их в стране около 500 человек. А остальные специалисты? Врачи, в первую очередь педиатры, тоже должны быть образованными. С 2010 года мы провели четыре конгресса с образовательными мероприятиями. Приглашаем ведущих специалистов НИИ, университетов – лучшие силы в стране. Каждый год совместно с обществом детских неврологов организуем школу диагностики и лечения нейрометаболических болезней. Проводим школы для врачей различных специальностей, на которых рассматриваем наследственные нарушения липидного метаболизма.

На наши конгрессы молекулярной медицины приезжает много специалистов – молодых, перспективных, они дают информацию о себе и своих коллективах, мы начинаем общаться. Приезжаешь на место – удивляешься, насколько интересные приборы там разрабатываются, или новые технологии внедряются, или новые биомаркеры – и требуется контакт, чтобы продвинуть эту технологию.

– Как это сказывается на пациентах?

– Часто в результате можно диагностировать нозологию и сообщить врачам и больным, что это заболевание лечится. В плане редких заболеваний у нас достаточно прогрессивное законодательство. Если бы оно еще всегда исполнялось… Сегодня мы можем дать пациенту препарат, даже если он не зарегистрирован в РФ, но нужен по жизненным показаниям – у нас этот механизм есть. Мы неоднократно проводили на базе федеральных медицинских учреждений консилиумы с участием ведущих специалистов, обосновывающих ввоз новых препаратов по жизненным показаниям для лечения конкретных больных. Если есть пациент и одобренное в мире лечение, препарат доступен, то нет никаких проблем.

– Сколько времени нужно пациенту, чтобы пройти такой консилиум? Как скоро больной начнет получать препарат?

– Конечно, лекарственный препарат государство сразу не закупит – сначала нужно ввезти его за счет какого-то фонда. В экстренных случаях теоретически достаточно пяти дней. Мы оформляем медицинские документы по консилиуму прямо у постели больного.

– Так в Петербурге. А в регионах?

– В регионах, наверное, сложнее. В Петербурге есть подготовленные специалисты, которые прошли этот путь.

– Вы сказали о хорошем законодательстве. Но есть целый ряд тупиков, которые связаны с самой моделью здравоохранения...

– Да. Мы знаем о таких случаях: например, у пациента опасная, жизнеугрожающая болезнь, ему по жизненным показаниям требуется ферментная заместительная терапия. Но, несмотря на несколько федеральных консилиумов, в том числе консилиум, подписанный главным генетиком Минздрава, главврач ЦРБ по месту жительства пациента отрицает результаты всей подтверждающей диагностики и наличие самого заболевания, на лечение которого нужно выделять несколько миллионов в год.

– Главврача заставляет так поступать дефицит денег у регионального Минздрава?

– Думаю, да. Но таким поведением главврач дискредитирует не только себя, но и все медицинское сообщество. Гораздо проще сослаться на дефицит средств, чем изменить ситуацию и просить помощи у федеральных структур, способных решить проблему. Тем более что такие механизмы существуют. Понятно, что у главврача контракт, пенсия на носу – и нет желания решать проблемы с постановкой пациента на дорогостоящее лечение. Таких примеров, к счастью, немного, но они вынуждают нас думать о том, что кроме судебного порядка отстранения от должности должны существовать механизмы признания врачебной некомпетентности профессиональным сообществом, которое потребует провести переаттестацию специалиста.

Мы разбирали клинический случай, когда врач сказал семье: «У вашего ребенка не наследственное заболевание, рожайте второго, он будет здоровым». В результате родился ребенок с таким же заболеванием. Профессиональное сообщество должно четко понимать, кто среди нас работает, кто из нас на что способен, и если выявлена чья-то некомпетентность – признать ее и принять соответствующие меры. Пока отстранить от врачебной деятельности можно только в судебном порядке, если совершено преступление. Но кроме преступлений бывает некомпетентность, это разные вещи.

– Сейчас меняется порядок закупок препаратов для орфанных пациентов: федеральный Минздрав полностью или частично берет расходы на себя. Как вы на это смотрите?

– Если центр будет закупать препараты самостоятельно и затем распределять по регионам, контроля, возможно, будет больше. Но оборотная сторона централизации – монополизм. Устраняя конкуренцию, он тормозит развитие компаний. А экономическое развитие требует не монополии, а конкуренции со множеством игроков на рынке.

– Выстроена ли в регионах или в целом по стране система работы с орфанными больными?

– Как система – нигде, все держится на отдельных специалистах-энтузиастах. Например, в нашу школу специально прилетела врач-генетик из Чечни Джамиля Сайдаева – очень активная, ей не все равно, что будет с ее пациентами. В некоторых кавказских республиках есть проблема: много браков с близкой брачной дистанцией, поэтому рождается больше детей с наследственными заболеваниями. Специалисты намерены ее решать. В профилактических целях нужно системно внедрять молекулярно-генетическую диагностику.

Недавно в Вологде я увидела доктора, которая помогает всем пациентам с фенилкетонурией вести расчеты по питанию. Никто не знает о ее работе, но она делает это ежедневно, без содействия общественных организаций. Таким людям нужна поддержка. Чтобы о них знали, чтобы они получали дополнительное образование. Где человек возьмет последние статьи без подписки на журналы, которые дорого стоят? У нас даже ведущие университеты страны не имеют полноценной подписки.

На очередную школу мы пригласили и практических врачей (они говорили о сложных пациентах, у которых не смогли подтвердить диагноз, несмотря на выполненную молекулярную диагностику), и исследователей, выполнявших эти анализы. Мы обсуждали, почему у пациента до сих пор нет диагноза и что делать дальше: продолжать платить деньги этой или другим лабораториям, выработать дальнейший план обследования, по-новому интерпретировать результаты клинических исследований, выбрать другие гены для анализа, применить другой метод? Пациент не должен быть «брошенным», работа над диагнозом должна идти последовательно.

Наша ассоциация ставит целью создать платформу для интеграции врачей, молекулярных биологов, биофизиков, химиков и других специалистов, вовлечение которых необходимо для развития молекулярной медицины. Особенность нашего общества в том, что в него входят еще юристы и экономисты.

– Это общественная дискуссионная платформа? Или вы сможете вырабатывать стандарты, нормативы?

– Думаю, со временем сможем их вырабатывать: в наших конгрессах участвуют крупнейшие исследовательские и образовательные центры страны (на последнем мероприятии было представлено более 90 ведущих учреждений). Нам удается собрать специалистов в области молекулярной медицины и генетики, несмотря на все сложности и кризис системы, который мы наблюдаем. Кризис связан с дефицитом или отсутствием профессионалов, прежде всего управленческих кадров, компетентных в здравоохранении. Управленцев нужно растить внутри системы, они должны быть рекомендованы и приняты профессиональным сообществом, а не приходить извне. Решения должны приниматься профессиональным сообществом. Причем не двумя-тремя его представителями, лояльными к власти и готовыми подписать любые бумаги, – необходимы широкое открытое обсуждение и площадки для него. Пока мы этого не видим. Если не дать дорогу профессионалам, кризис системы только усилится.

– Всех ли пациентов с наследственными заболеваниями удается выявить в регионах? И многим ли выявленным получается помочь?

– Выявить удается очень маленькую их долю. Но из тех, кого врачи все-таки выявляют, помочь удается большей части. Этих больных вносят в регистр, подключаются пациентские организации. Если есть лекарственные препараты и законодательная основа для лечения заболевания, это удается сделать. Если законодательной основы нет, все сложнее. В этой стадии у нас сейчас провисает несколько пациентов, например, с мукополисахаридозом типа 4а, для которого в России еще не зарегистрирован препарат и закупать его никто не может, кроме общественных фондов. И таких болезней становится все больше.

Были времена, когда мы вообще ничего не могли сделать. Сегодня можем провести консилиум, обратиться в инстанции, подать в суд, убеждать власти – и они часто идут навстречу. Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга серьезно помогает нам во многих вопросах. Был момент, когда все орфанные пациенты в городе были поставлены на лечение.

– Сейчас не так?

– Появляются новые нозологии, которые не входят в официальные перечни. Например, болезнь Помпе. Ее в перечне 24 нозологий нет, но больные-то есть. Есть препарат, а как его ввозить и выписывать, если нет системы государственных гарантий? По мере выявления этих больных и расширения спектра нозологий мы в любом случае столкнемся с дефицитом бюджета – с этим столкнется любая страна.

Мы предлагаем другой путь: внедрить в практическое здравоохранение молекулярно-генетические тесты для выявления мутаций. Это тесты для людей, вступающих в брак и планирующих рождение детей. Тесты и дальнейшее медико-генетическое консультирование семьи смогут серьезно сократить число наследственных заболеваний, в том числе курабельных. Если есть возможность не допустить рождения ребенка с патологией, то лучше так и сделать. Но тогда государственные деньги нужно потратить на другое – на молекулярную эпидемиологию, на исследования распространенности определенных мутаций в разных популяциях и регионах страны.

– Есть ли предварительные расчеты, сколько это может стоить?

– Коммерческая цена теста, который дает информацию о большей части мутаций человека, сосредоточенной в кодирующей части генома, – около 30 тысяч рублей, для семейной пары – около 60 тысяч. Думаю, если такие тесты будут выполняться в массовом порядке, их стоимость снизится. А затраты на одного орфанного пациента могут достигать несколько миллионов рублей в год – цифры уже несопоставимые.

Нужно идти по пути профилактики, просвещать население, чтобы люди понимали, что они делают, и использовали свой репродуктивный потенциал для рождения здоровых детей. Во что превращается жизнь семьи с больными детьми, я наблюдаю постоянно.

Если заранее ясно, что родится больной ребенок, но родители говорят, что все равно намерены рожать, а потом оставляют ребенка в детском доме, они должны платить алименты детскому дому и государству на его содержание. За безответственные решения надо платить, и такую норму следует утвердить законодательно. Но семьям, которые не отказываются от больных детей, должно помогать государство и использовать все новейшие методы диагностики, лечения и реабилитации.

Мы должны пересмотреть вектор – чем быстрее, тем лучше. Лабораторная база страны готова; ресурсов для того, чтобы начать эти исследования, достаточно. У меня простая философия: если есть больной ребенок, мы будем его лечить. А государство обязано выделять на это средства. Но если можно не допустить такой ситуации, нужно сделать для этого все возможное.