Нужно менять политику лекарственного обеспечения больных первичным иммунодефицитом

Первичные иммунодефициты

– Татьяна Васильевна, долгое время сниженный иммунитет делали причиной других заболеваний и диагнозов. Вторичный иммунодефицит существует?

– Вторичные иммунодефициты есть. Из названия уже понятно, что изменения вторичны по отношению к заболеванию. Они могут возникать по разным причинам: при лечении цитостатиками, моноклональными антителами, у пациентов с ВИЧ и др.

– Что такое первичные иммунодефициты с позиции современной медицины?

– Первичные иммунодефициты (ПИД) – это врожденные дефекты иммунитета, связанные с генетическими нарушениями, которые приводят к повышенной инфекционной заболеваемости, проблемам дисрегуляции. Встречаются они редко, поэтому относятся к орфанным заболеваниям. Сегодня это гетерогенная группа больных, выделяют более 300 различных нозологических форм.

Естественно, знаний врачей в этой области недостаточно. Клиническая иммунология наука молодая, первый больной ПИД описан только в 1956 г. В России первая кафедра иммунологии была организована в 1973 г. До этого иммунологию не преподавали в институте, врачи старшего поколения не имеют достаточной информации об этой группе пациентов. Да и в наши дни далеко не все аллергологи-иммунологи встречали больных ПИД в клинической практике. Если пациент старше 18 лет, врачи редко думают о таком диагнозе. Все эти факторы являются причиной гиподиагностики и позднего назначения базисной терапии, что приводит к инвалидизации больных, в некоторых случаях к смерти.

Уже понятно, что ПИД – заболевание вне возраста. Несмотря на генетический дефект, оно может дебютировать у молодых людей (наиболее тяжелые формы) и у взрослых.

Достижения науки и появление эффективных лекарственных препаратов позволяют пациентам вести нормальный образ жизни, быть социально адаптированными, иметь здоровое потомство. Но это возможно только при адекватной терапии и при поддержке государства, учитывая высокую стоимость лечения.

Наибольшая проблема у таких пациентов (особенно старше 18 лет) – лекарственное обеспечение, которое возможно только при наличии группы инвалидности. Если мы правильно лечим ПИД, признаки инвалидности отсутствуют и больные теряют право на обеспечение лекарственными препаратами, а купить их самостоятельно они не в состоянии. Таким образом через несколько лет успехи терапии сводятся на «нет». В лучшем случае больной становится инвалидом, в худшем – погибает от осложнений.

Человек с орфанным заболеванием требует дорогостоящего лечения и диагностики, что гарантируется государством не всегда, либо не в адекватном объеме.

– Какой выход в этой ситуации?

– Всем понятно, что медицина развивается, многие заболевания начинают лечить инновационными, дорогостоящими препаратами. Стоимость лечения больного ПИД может превышать 2 млн руб. в год. Регионы имеют разные возможности.

Видимо, нужно менять политику лекарственного обеспечения. Должны быть препараты, стоимость которых государство оплачивает в полном объеме. Это правило должно работать в отношении заболеваний, требующих пожизненного, дорогостоящего лечения, когда препараты необходимы по жизненным показаниям.

Мы же понимаем, что инсулин нужен больному сахарным диабетом. Точно также больные ПИД умрут без внутривенных иммуноглобулинов и других дорогостоящих препаратов.

Необходимы изменения правил лекарственного обеспечения больных орфанными заболеваниями, даже если они не включены в списки «7 нозологий» и «перечень 24 жизнеугрожающих нозологий». Больные ПИД должны обеспечиваться лекарствами вне зависимости от группы инвалидности.

Нужны утвержденные клинические рекомендации, медико-экономические стандарты помощи пациентам с ПИД, в регионах – адекватный просчет клинико-статистических групп, возврат средств учреждениям за фактически пролеченного человека. Учитывая, что пневмония у больного ПИД и обычного пациента не соизмерима по затратам.

– ПИД относятся к орфанным заболеваниям. Они входят в перечень 24 редких и потенциально опасных для жизни?

– Единственная нозология, которая внесена в Перечень редких (орфанных) заболеваний – это наследственный ангионевротический отек. Мы обязаны обеспечить этих больных препаратом для купирования острой атаки. Что касается других нозологий, было принято решение, что расчет стоимости лечения больного необходимо проводить по клиническим рекомендациям. Однако медико-экономические стандарты Минздрава не соответствуют клиническим рекомендациям. Стоимость лекарств может различаться в разы. И фактически существуют только стандарты помощи детям, для взрослых они пока не утверждены.

Центры силы

– Где наблюдаются больные ПИД?

– Они должны наблюдаться аллергологами-иммунологами по месту жительства. В сложных случаях, учитывая редкость патологии, в федеральных центрах. Основная задача федеральных центров: помочь поставить диагноз, скорректировать терапию, основываясь на последних достижениях науки. Проблемой ПИД занимаются Российская детская клиническая больница, Национальный центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева и Институт иммунологии ФМБА России.

В каждом регионе свои центры и отделения. В Москве больных принимают ДКГБ № 9 им. Г.Н. Сперанского и ГКБ № 52. В регионах возникают проблемы по причине закрытия части отделений аллергологии-иммунологии или объединения их с другими отделениями. Это затрудняет лечение больных ПИД.

– Какова роль профессиональных и общественных организаций в решении проблем пациентов с ПИД?

– Огромная. Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) занимается разработкой и актуализацией клинических рекомендаций. Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов (НАЭПИД) объединяет специалистов, которые прицельно занимаются этой проблемой: проводят образовательные программы, школы для врачей, курируют регистр пациентов с ПИД.

Неоценимую помощь оказывает благотворительный фонд «Подсолнух», который проводит школы для пациентов, поддерживает программы для врачей. Фонд помогает решать проблемы лекарственного обеспечения пациентов: либо это помощь в получении группы инвалидности, либо это помощь пациентам в получении части препаратов.

Не только инфекции

– Долгое время признаками ПИД считали рецидивирующие, трудно поддающиеся лечению инфекции…

– Эта позиция поменялась. ПИД – не только инфекционный синдром, иммунодефицит способен дебютировать неинфекционными проблемами. Пациенты могут попасть в поле зрения гастроэнтеролога, ревматолога, гематолога.

Тяжелые формы имеют яркую клиническую картину. Они в основном дебютируют с тяжелых инфекций или опухолевых заболеваний. Как правило, постановка диагноза происходит в детском возрасте, практически при рождении. Такие пациенты требуют агрессивной терапии на первых годах жизни, без нее они просто погибают. В случае тяжелых комбинированных иммунодефицитов проводится трансплантация костного мозга.

С проблем дисрегуляции чаще дебютируют более благоприятные формы ПИД – общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН). В этом случае инфекционный синдром появляется позже дисрегуляции. ОВИН встречается у 70% больных ПИД с нарушением синтеза антител и может дебютировать в любом возрасте. На первых этапах больные ОВИН хорошо отвечают на стандартную антибактериальную терапию. Это может продолжаться долго, и только при развитии тяжелой инфекции или осложнений пациента начинают обследовать. Существуют формы ПИД, которые начинаются с аутоиммунной тромбоцитопении, интерстициальной болезни легких.

При благоприятных формах более поздняя постановка диагноза. Но они легче всего поддаются терапии, у таких больных меньше всего шансов получить инвалидность при своевременном выявлении и адекватном лечении.

Таким образом, на сегодняшний день ПИД – это диагноз вне возраста. Эти больные перспективны с точки зрения прогноза при правильном и адекватном лечении, но не выживут без государственной поддержки.