Маршрутизация пациентов с орфанными генодерматозами от регионального до федерального уровня

Орфанные генодерматозы — группа редких генетических заболеваний, манифестирующих в неонатальном периоде или в течение первого года жизни. Они характеризуются хроническим течением, выраженным поражением кожи и высоким риском осложнений, требуют мультидисциплинарного подхода к лечению и пожизненного ухода. В России работает НКО, оказывающая системную поддержку пациентам с редкими генетическими заболеваниями кожи — буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом, фонд «Дети-бабочки».

Специфика нозологий

Буллезный эпидермолиз — группа заболеваний, основной симптом которых — повышенная ранимость кожи и слизистых. При незначительном механическом воздействии или даже самопроизвольно образуются пузыри и раны.

Ихтиоз — группа заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения эпидермиса. Это ведет к нарушению барьерной функции кожи, ее утолщению, сухости, эритродермии и обильному шелушению.

Уровни оказания помощи и ступенчатая маршрутизация

Система оказания помощи пациентам с генодерматозами в России выстроена по иерархическому принципу. Врач первичного звена выступает «входными воротами» и диспетчером этого процесса.

I уровень (районный): ФАП, районные поликлиники. Задача: первичный осмотр, купирование острых состояний, направление на II уровень.

II уровень (городской): городские больницы и поликлиники. Здесь возможна консультация «узких» специалистов, но часто отсутствует база для специфической диагностики.

III уровень (региональный): краевые/областные больницы, центры охраны материнства и детства, КВД регионального значения. Здесь аккумулируется основная экспертная поддержка на уровне субъекта.

IV уровень (федеральный): федеральные медучреждения, где пациент может получить высокотехнологичную медицинскую помощь.

Когда пациент прошел учреждения первых трех уровней и не смог получить там квалифицированную поддержку, ему могут дать направление по форме 057/у для получения медицинской помощи в федеральном медцентре.

Важно: система позволяет «пропускать» ступени. При выявлении признаков орфанного заболевания пациент может быть направлен из учреждения I уровня напрямую в федеральный центр при наличии показаний.

Система телемедицинских консультаций (ТМК)

В силу редкости диагнозов врачи первичного звена могут нуждаться в дополнительной информации по проявлениям орфанных генодерматозов и схемам оказания помощи пациентам. Для уточнения диагноза или тактики лечения можно запросить ТМК через специализированный портал Минздрава РФ (ЕГИСЗ). Система доступна каждому региону и практически любому удаленному населенному пункту.

Для проведения ТМК необходимо оформить электронное направление, прикрепить выписку из медицинской карты, результаты исследований и отправить запрос в консультативный центр федерального учреждения. На основании ТМК специалисты федерального центра принимают решение о тактике лечения или о необходимости госпитализации пациента.

При рождении ребенка с подозрением на редкий генодерматоз регион может инициировать ТМК с федеральным медучреждением, например, с НМИЦ Акушерства гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова. В рамках консультации рассматривается необходимость перевода пациента в федеральный центр для оказания специализированной помощи.

В стационаре федерального уровня ребенок получит терапию, направленную на стимуляцию заживления и поддержание стабильности кожного процесса, пройдет полное обследование и получит лечение сопутствующих педиатрических проблем, которые в регионах часто отодвигаются на второй план из-за сложности основного заболевания. Мать новорожденного обучается техникам ухода и перевязок под контролем медработников.

ТМК — также инструмент получения протокола федерального консилиума в тех случаях, когда требуется назначение инновационных патогенетических методов лечения.

Оформление соцгарантий и лекобеспечение

Зона ответственности врача первичного звена включает ключевые юридические и организационные аспекты:

инвалидность —  направление на медико-социальную экспертизу (МСЭ) оформляет врач первичного звена;

гособеспечение — фонд «Круг добра» обеспечивает с 2021 года пациентов со всеми формами БЭ высокотехнологичными перевязочными материалами, а при дистрофической форме БЭ (рецессивный и доминантный подтип) — инновационной генной терапией препаратом беремаген геперпавек. Заявки подаются через портал Госуслуг.

Если в регионе существует профильный центр, задача первичного звена — своевременно маршрутизировать туда пациента, и специалисты возьмут оформление заявок на себя. В случае с редкими генетическими заболеваниями кожи этим занимаются центры генных дерматозов (ЦГД), которые функционируют в 13 регионах (список по ссылке).

Если в регионе нет профильного орфанного центра, врач первичного звена должен самостоятельно подготовить пакет документов для заявки в «Круг добра» на лекарства, перевязочные средства или генную терапию. С перечнем документов, необходимых для оформления заявки, можно ознакомиться здесь.